Normal 50-150% - Hemofilia severa. Defecto genético de herencia autosómica dominante que produce alteraciones en la contracción muscular. Pueden ser primarias (hereditarias) o secundarias (adquiridas). El ligamiento hace que dos caracteres sean transmitidos juntos, mientras que el entrecruzamiento o recombinación significa que pueden ser separados durante el curso de generaciones posteriores. 911 Pages. Read Paper. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba el color de ojos: si la madre es homocigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus hijos machos sólo pueden tener los ojos rojos. Comenzó a trabajar en el desarrollo embrionario de mosca de la fruta en la Universidad de Columbia. Su teoría constituye la base de las propuestas de Mendel, fue uno de los primeros científicos que se lanza a experimentar con la herencia lo cual fue uno de los iniciadores a estos grandes descubrimientos que con ellos podríamos saber de dónde provienen las característica de cada uno y le daría inicio a otros descubrimientos, Mendel para realizar sus experimento en base a la herencia utilizo guisantes. Estudió en la Universidad de Kentucky en 1886. Es de herencia recesiva ligada al cromosoma X. 3 bases de la biología - Pruebas anatómicas son pruebas basadas en criterios de morfología. Lisneida Chacon N° 29>Morgan trabajó intensamente en un programa de reproducción y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York 2 en un cuarto que pasó a llamarse el Cuarto de la Moscas.3 Intentó hacer mutar las moscas con diversos medios (Rayos X,Centrifugadoras etc)>La mosca de la fruta la cual posee 4 pares de cromosomas. En dos cromosomas homólogos, cada gen está representado dos veces, una versión de cada gen por cromosoma homólogo. 59 0 obj
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No constituyen nutrientes esenciales. Morgan demostró que los genes se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Morgan se decidió a trabajar con la mosca de la fruta la Drosophila melanogaster, que le permitió observar los cambios generacionales mucho más rápidamente y de manera más sencilla. Decidió entonces tomar a un par de “hijas moscas” y cruzarles entre sí, simplemente para ver que pasaba. 2. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y. Demostró que los factores mendelianos (los genes) se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Embriología general humana, especial bucomaxilofacial, dentaria (odontogénesis), cavidad bucal, glándulas salivales, complejo articular temporomandibular (CATM), complejo dentino-pulpar, pulpa dental, dentina, esmalte, periodoncio de ... Al cruzarse dos individuos con un carácter recesivo común, según las leyes mendelianas, al menos uno de cuatro híbridos tendrá dicho carácter en su fenotipo.Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genesGracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos modelo en Genética. - Sangrado intenso tras una extracción dentaria o cirugía. El experimento consistía en cruzar un macho mutante de ojos de color blanco con una hembra común de ojos de color rojo normal para esta especie. En el caso de Thomas H. Morgan, cuando este realizo sus estudios noto que no había tenido los mismos resultados que Mendel. Pediatría de bolsillo, que ha sido redactada por residentes y médicos del hospital General Infantil de Massachusetts, conserva el estilo de Medicina de bolsillo, una de las obras más vendidas y populares entre estudiantes de medicina, ... This paper. También realizo diversas investigaciones y postulo la teoría cromosómica que daban ciertos aportes: A) Los genes están dentro de los cromosomas.B) el orden de los genes es lineal.C) Hay una recombinación genética por intercambio de segmentos de cromosomas. Nivel 1- 5% hemorragias leves. * Herencia ... del ambiente, como relación entre herencia-ambiente, es necesario en el desarrollo de la evolución de un ser. En otras especies animales,son las hembras quienes tienen dos clases de cromosomas sexuales,produciendo entonces,dos óvulos distintos,que determinaran el sexo de la descendencia.De sus estudios tambien resultó una exposición compleja y convincente sobre el comportamiento de los cromosomas por una parte, y sobre su morfología por otra, con referencia a la transmisión y la modificación de los caracteres hereditarios. endstream
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Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**). #5 OrtegaMorgan reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética como “herencia ligada al sexo”. El ligamiento y el entrecruzamiento son fenómenos correlativos y pueden expresarse con leyes numéricas bien definidas. (Muller, aunque oficialmente era dirigido por el citólogo E.B. A short summary of this paper. Estos individuos sólo tendrán un juego de ciertos genes que se localizan en el cromosoma normal. Los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son el X y el Y. Cromosoma X: o Es un cromosoma de tamaño mediano que contiene muchos genes. 3.Después de determinar que los genes están en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento. %%EOF
tica y se heredan de forma autosómica recesiva salvo que sea una mutación de novo (a excepción del défi-cit de OTC cuya herencia está ligada al cromosoma X), por lo que en una misma familia puede haber más de un miembro afecto. Después, con la identificación de los genes involucrados, se ha mejo- Buscando un organismo que tuviera una reproducción mas apropiada decidió llevar acabo su experimento con la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño, fácil de mantener en el laboratorio, es fértil todo el año y muy prolífica. Morgan murió en Pasadena, California en diciembre de 1945.Experimento de MorganLos experimentos de Thomas Hunt Morgan fueron muy semejantes a los que hizo Gregor Mendel, sin embargo Morgan realizó cruces con la Drosophila Melanogaster conocida comúnmente como “Mosca de la Fruta”. Este trabajo dio como resultado la obra El mecanismo de la herencia mendeliana (1915), un libro muy influyente que representó un importante paso en el desarrollo de la genética moderna.Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes (1926) que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. Después, con la identificación de los genes involucrados, se ha mejo- Mientras que las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Atentamente: pérdida de sal y puede ocasionar la virilización femenina (Secretaría de Salud, 2014). Analítica sangre. De esta forma, la genética puede considerarse desde dos puntos de vista: el de la ... de cada cromosoma). Se ha observado que si las translocaciones, duplicaciones y deficiencias son pequeñas, los individuos sobreviven, pero si éstas son grandes, por regla general son letales. 0
– selección : acción y efecto de elegir una o varias personas o cosas entre otros separándolos y prefiriéndolos. Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. ¿Y la investigación de Morgan que te dejo frente la investigación que realizo Mendel? CLASIFICACIÓN Las alteraciones del metabolismo de los aa inclu- Ulises Candela. Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos modelo en Genética.En 1910, Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica, que en esencia corresponde a este análisis:1. #9 MolinaThomas Hunt Morgan (1866-1945) Inició su Teoría Cromosómica de la Herencia (1910; Universidad DE Columbia) estudiando a la mosca de la fruta Drosophila melanogaster ya que esta clase de moscas presentan una amplia gama de características hedereditarias fácilmente visibles.Las moscas en general tenían los ojos rojos pero descubrió una especie de mutación que les daba el color blanco en ellos; experimentó con ellos al cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos. Hemorragias graves. - Herencia ligada al cromosoma XY. - Hemofilia moderada. Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además: Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter): Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter): En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, y solo sobreviven las mujeres. Esta página se editó por última vez el 29 jul 2021 a las 22:21. Freire, Franjo #4Thomas Hunt Morgan (1866-1945) empezó a trabajar en el campo experimental hacia 1908 cuando quiso demostrar que los cambios drásticos en los organismos pueden hacer grandes modificaciones en las especies. Herencia ligada al sexo 68 Herencia extracromosómica 70 Androesterilidad 73. Historia. La existencia del "gene" ha sido confirmada por los estudios bioquímicos de las macromoléculas orgánicas y por las observaciones del microscopio electrónico. Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes. El orden de los genes es lineal:Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma, tendrían que heredarse juntos, como genes ligados, y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Se encontró adentroEste libro recopila los problemas que se propusieron de 2011 a 2014 a los alumnos de la asignatura de Ingeniería Genética, de segundo curso del Grado en Biotecnología de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH). Nueva edición de una de las obra más conocidas en genética médica, cuyo objetivo es destacar los principios centrales de la genética y sus aplicaciones clínicas, integrar desarrollos recientes de la genómica y genética molecular con ... - Hemartrosis con artrosis frecuente en las rodillas y codos. Morgan interpretó de sus observaciones que el alelo para los ojos rojos era dominante y el de ojos blancos recesivos por los que les nombró “R” y “r” respectivamente. Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. 3.Hay recombinación genética-Después de determinar que los genes están en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento.>Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes (1926) que los genes se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. Sus contribuciones más importantes fueron en el campo de la Genética. Biología marina: es la que estudia el medio marino Biología molecular; estudia los procesos biológicos a nivel molecular Botánica: Ciencia de la biología que estudia los vegetales Ecología: rama de la biología que estudia la relación de los seres vivos y su habitad Fisiología: Se encarga de estudiar las funciones de los seres vivos ejemplo el sistema nervioso etc. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. Demostró que los genes se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y además: Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además: Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta: Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico: Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. – pruebas moleculares es un término que engloba un conjunto de técnicas de biología molecular empleados para la identificación de los defectos moleculares. En dos cromosomas homólogos, cada gen está representado dos veces, una versión de cada gen por cromosoma homólogo. h�b```f``���@(���������ݧ���]B�+���@�SvzOa�` " D�GP��� �`�R���p�����K��I�� �s�f�. Es el cambio o traslado de nuestros caracteres genéticos de poblaciones en generación en generación.Bases de apoyo de la biologíaExistes muchas bases de la biología pero las principales son:Biología celular: rama de la biología que estudio la estructura y función de las células más Biología del desarrollo: es la rama que estudia el desarrollo de los seres vivos desde que nacen. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. Estos dos fenómenos forman parte del sistema de la herencia y tienen que tomarse en cuenta cuando se hacen análisis cuantitativos de los caracteres de los organismos. Estos formaron 50% de moscas hembras ojos rojos, 25% machos ojos rojos 25% machos ojos blancos.Morgan prosiguió en cruzar los machos ojos blancos de la segunda generación con las hembras ojos rojos de la primera generación y formarían 25% hembras ojos rojos 25% hembras ojos blancos 25% machos ojos rojos 25% machos ojos blancos.Observó en sus experimentos que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y. Y los denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. El orden de los genes es lineal Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma, tendrían que heredarse juntos, como genes ligados, y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. En el tercer cruce entre un macho “F₂ ojos blancos” y una hembra “F₁ojos rojos”, se regresaba a la proporción mendeliana,obteniendo también hembras “ojos blancos”. Uno de esos pares se identificó como conteniendo cromosomas sexuales X y Y. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. La segunda experiencia realizada por Morgan fue el cruce de un macho mutante original con una hembra de la generación F1.Observaciones• Color de Ojos: para la primera generación (F1) obtuvo un total de cuatro individuos de ojos rojos y uno de ojos blancos.• Sexo: para el primer cruce todos los individuos de ojos blancos eran machos y para el segundo cruce habían nacido individuos de ojos blancos hembras.Conclusiones• Ubicación de los genes: Morgan concluyó que los genes se localizan en un locus de un cromosoma en los que forman grupos de ligamiento, confirmando así la teoría de Walter Stanborough Sutton.• Cromosomas sexuales: Morgan descubrió así que el gen del color de los ojos en la mosca Drosophila Melanogaster se localiza en un locus de un cromosoma de carácter sexual, en vista de que se transmitía ligado al sexo. Dio grandes aporte para lo que es la genética. la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras fue lo que le aclaro sus ideas de esta mutacion. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo. La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, y el asesoramiento genético es esencial. En 1910, Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica, que en esencia corresponde a este análisis:1-Los genes están en los cromosomas Morgan demostró que los genes están en los cromosomas. Download PDF. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y.La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. Thomas Hunt Morgan(Lexington, 1866 - Pasadena, 1945) Biólogo norteamericano que desarrolló la teoría cromosómica de la herencia. Herencia de los grupos sanguíneos: sistema ABO y factor Rh Conceptos básicos de genética mendeliana y tipos de herencia. Aporte de Thomas Morgan. Los genes están en los cromosomas:Morgan demostró que los genes están en los cromosomas. Luego, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño delas alas, etc. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La confusión de colores es producto de lamalformación o ausencia de formación de los conos y bastoncillos de losreceptores oculares.http://www.monografias.com/trabajos-pdf2/experiencias-morgan-ligamiento-genes/experiencias-morgan-ligamiento-genes.pdf. 2- el orden de los genes es lineal. En dos cromosomas homólogos, cada gen está representado dos veces, una versión de cada gen por cromosoma homólogo. Todo ello sugería que esos 3 genes podrían estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexualEstudiando los cromosomas Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían 2 cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Este carácter tenía además una herencia muy particular ya que estaba ligada al sexo y se podía correlacionar con la segregación de los cromosomas sexuales. El propósito de este documento es incentivar un debate sobre un tema poco discutido en la región. 2.El orden de los genes en los cromosomas es lineal. This paper. Él fue un científico genetista. f`v�� ��v
Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, y el asesoramiento genético es esencial. 2.Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma, tendrían que heredarse juntos, como genes ligados, y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Un caso de ligamiento es lo que se conoce como herencia ligada al sexo y fue descubierta por Morgan. Read Paper. Después de determinar que los genes están en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento.El aporte de Morgan al desarrollo de la genética fue reconocido otorgándole el Premio Nobel para la medicina en 1933 con la motivación de haber “descubierto la función de los cromosomas, como portadores de la herencia”. ¿QUÉ CONSECUENCIAS TIENE LA DE-FICIENCIA DE PDH? La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas “nietas” había machos con los ojos blancos. . Ante al predominio del enfoque humano y social de la antropología en el medio académico colombiano, Introducción a la antropología biológica da cuenta de la apertura a nuevas posibilidades de estudio y especialización en relación con ... En el laboratorio de Morgan en la Universidad de Columbia realizó una larga y fructífera estancia José Fernández Nonídez, uno de los pioneros españoles de la Genética, y difundió la teoría cromosómica de la herencia en España. soma X y por tanto muestra una herencia ligada al cromosoma X. 2. – variación : cambio o alteración que hace que algo o alguien sea diferente en algún aspecto de lo que antes era. el viii y el ix, que ayudan a la formación de una matriz de fibrina que permite la estabilización del coágulo y fa-vorece la regeneración del vaso lesionado [12]. Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades producidas por genes anómalos de los gonosomas. Esta idea, de localizar a los genes dentro de lugares concretos en el cromosoma, era algo complicada, así que Morgan acudió a sus estudiantes y les planteó el problema de la siguiente manera: si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante la meiosis es posible construir mapas genéticos, en donde situar los diferentes genes de acuerdo con su comportamiento durante la meiosis.2) La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia independientemente de los pares de caracteres, sin embargo, en algunas ocasiones esta ley no se cumple. En su proyecto hizo cruces entre las moscas que resultarían con caracteres de los progenitores dependiendo de los genes dominantes y recesivos. ¿Cómo lo "confrontas" contra Mendel, es decir, que ventajas trajo sobre los estudios que ya había realizado Mendel? La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas “nietas” había machos con los ojos blancos.El problema entonces fue explicar qué había ocurrido durante la transmisión hereditaria para que el color de los ojos blancos sólo lo poseyeran los machos.Este carácter, el color de ojos blanco, es recesivo. Se presenta una Genética y genómica de la hipertensión arterial: ... en las enfermedades multifactoriales hay múltiples genes de baja penetrancia y no hay un patrón de herencia bien definido. CD-ROM contains Student media; interactive animations, structural tutorials and critical thinking exercises. Se encontró adentroLa cuarta edición sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores, ya que se presenta como un texto eminentemente práctico y útil en el aprendizaje de la asignatura de Dermatología. Hasta ese entonces siempre se había trabajado con plantas.A continuación se describiran brevemente los resultados más importantes de los estudios realizados por Morgan y su equipo de trabajo (libro Genética: la continuidad de la vida):1) Los factores elementales de los que Mendel hablaba de genesque formaban parte de los cromosomas localizados en el núcleo de las células y que, por lo tanto, los genes podían ser tratados como puntos específicos a lo largo de los cromosomas, y así saber; por ejemplo, su localización dentro de ellos. • Genética. El segundo cruce se hizo entre individuos F₁ y la generación F₂ resultó con la proporción mendeliana de¾ de moscas de ojos rojos y ¼ de moscas de ojos blancos, solo que todos los individuos de ojos blancos eran machos y esto se denominó “carácter ligado al sexo”. El paralelismo entre los hechos relativos a los caracteres y los referentes al comportamiento de los cromosomas viene expresado en el "gene", unidad elemental contenida en los cromosomas y depositaria del carácter. Analítica sangre. – pruebas citólogicas contribuye q mejorar la calidad de la vida de una mujer. El síndrome de Lesch-Nyhan – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad Puede ser heredado del padre o de la madre. Morgan ya que se veía interesado por la genética decidió seguir con sus investigaciones a base de las teorías propuestas por Mendel. De ahí se dedico a estudiar la herencia y la aplicación de las leyes de Mendel en los animales. - Sangrado intenso tras una extracción dentaria o cirugía. ¿La referencia? Toda la descendencia de esta cruza resultó tener los ojos rojos, lo cual hizo sospechar a Morgan que algo raro había ocurrido, pues el color de los ojos del padre no podía haber desaparecido. Distrofia Muscular de Becker: Edad en que se principia: 2-16 años Herencia/género afectado: Ligada al c, W/hombres Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y … En 1904 fue nombrado profesor de Zoología experimental en la Columbia University de Nueva York, que abandonó en 1928 para dirigir los laboratorios de ciencias biológicas del California Institute of Technology. Observó una mosca Drosophila melanogaster mutante, de ojos blancos en lugar de rojos, y que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre sí, a los que denominó X y Y.En dos cromosomas homólogos, cada gen está representado dos veces, una versión de cada gen por cromosoma homólogo. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.>En 1910, Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica, que en esencia corresponde a este análisis: 1.Los genes están en los cromosomas. ... de la presión arterial a través del sistema renina angiotensina y que se ha asociado con HTA. Download PDF. existente entre un gen y un cromosoma.. En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal. Distrofia muscular pseudohipertrófica. La unidad de frecuencia de recombinación usada en cartografía genética, se denomina centiMorgan en su honor.Morgan enfocó su trabajo hacia la herencia del color de los ojos, los cuales son rojos en el animal silvestre. Expone los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas. Se esperaba descubrir mutaciones a gran escala que representarían a la aparición de nuevas especies. Introducción a la Biología Celular está diseñado para proporcionar los fundamentos de la biología celular que son requeridos para comprender los aspectos biomédicos, así como también los más amplios aspectos biológicos que afectan ... Los problemas están organizados en tres grupos: Genética mendeliana, Interacción génica y Herencia ligada con el sexo. soma X y por tanto muestra una herencia ligada al cromosoma X. Distrofia Muscular de Becker: Edad en que se principia: 2-16 años Herencia/género afectado: Ligada al c, W/hombres Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas Avance: Lento Caracterizada por debilidad muscular de hombros y pelvis que aparece en la juventud. La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transforma-ción en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs.